Ärftlighet

Forskare diskuterar fram och tillbaka om MS skall kallas för en ärftlig sjukdom. Det kan sammanfattas som att "den direkta ärftligheten som riskfaktor är liten och räcker därför inte som förklaring". (DN 4/9-94) Vad man har kommit överens om är att vissa människor har en ökad "mottaglighet" för MS, delvis beroende på immunsystemets ärftlighet.
     Idag vet man att gener spelar en viss roll kring MS. Man kan däremot inte säga att MS är ärftligt i vanlig bemärkelse, eftersom man inte kan se någon nedärvning från generation till generation.
     Genom olika studier vet man att det finns en risk på 2-4% att få MS om man har en MS-sjuk mor eller far, dvs chansen att få ett friskt barn är mycket stor - minst 96%. Medan 20% av personer med MS rapporterar om sjukdomen i släkten.
     Stora studier i USA där man bl.a. tittat på adopterade barn som vistats i samma miljö som MS-sjuka har klargjort att MS inte påverkas av yttre faktorer. Ingen har alltså ännu idag kunnat bevisa att den yttre miljön så som kost, livsstil etc kan pverka uppkomsten av MS. (Plackatet -97)
     Ett annat bevis för att genetiken spelar roll vid MS är tvillingstudier, vilka visar att för enäggstvillingar råder 25-30% risk att båda får MS medan det för tvåäggstvillingar råder 2-4% risk, ungefär som för vanliga syskon. Enäggstvillingar har alla sina gener identiska medan tvåäggstvillingar endast har 25% av sina gener gemensamma.
     Man tror att det inte bara är en gen som inverkar på MS. Den nutida uppskattningen är att det finns åtta gener som påverkar vår risk att få sjukdomen, förut trodde man på minst fem. Ännu känner man till en gen och den tillhör de sk HLA-generna (det är dessa gener som bör vara lika vid transplantationer av njurar och benmärg). De påverkar immunsystemets funktioner och har även betydelse vid andra autoimmuna sjukdomar som t.ex. reumatism och diabetes. HLA-genen gäller för MS i Sverige. I Finland däremot har man kommit fram till att MBP-genen har stor betydelse vid MS. Man tror också att det finns en gen på kromosom fem som är viktig vid MS och en genregion på kromosom 17 som har betydelse för utveckling av sjukdomen. I försök med möss har man funnit att en gen på X-kromosomen medverkar i sjukdomen. Rikard Holmdahl, professor på institutionen för cell- och molekylärbiologi vid Lunds universitet, säger att detta skulle kunna förklara varför "honor" är mer känsliga för sjukdomen än "hanar". (Läkart. 7 -96 s. 576)
     Det läggs nu ner stora resurser på att hitta vilka gener som styr MS och för att göra det försöker man använda sig av familjer där det finns flera medlemmar med MS och då helst syskonpar. Ett skandinaviskt projekt, sponsrat av EU, har till uppgift att jämföra gener hos just syskonpar med MS.
     Studier där man har jämfört gener hos individer med och utan sjukdomen visar att HLA-systemet bidrar till genetisk mottaglighet för MS. Den starkaste associationen är med HLA klass II och haplotypen (en viss genetisk egenskap som ärvs tillsammans med en egenskap hos en närliggande gen) DR2. Nya studier har bekräftat att denna haplotyp följer multipel skleros i familjer med flera MS-sjuka. Det finns rapporter om att MS är associerad med haplotypen DR4 hos bl.a. japaner. Detta talar för att MS inte är genetiskt fixerad utan kan utlösas av andra virus/bakterier kombinerat med andra immunförsvarsgener i andra geografiska områden. (Hjärnan och ... -MS, av O.A. s. 11)
     Man har alltså bekräftat att haplotypen DR2 är viktigast för risken att utveckla MS, däremot har det visats att DR2 inte påverkar förloppet och prognosen. I långtidsuppföljningar av MS-sjuka fann man istället att genotypen DR17, DQ2 gav en sämre prognos. Den "ärftliga faktorn" disponerar alltså över diagnosen men inte över svårighetsgraden vid MS.
     Poser har myntat begreppet "MS-trait", dvs "MS-disposition" (disposition - mottaglighet), vilket i sig inte är sjukligt, men som visar sig genom oligoklonala band i ryggvätskan hos tvillingar, syskon till MS-patienter och hos en viss andel av normalbefolkningen. Personer med "MS-dispositionen" har ett kraftigt antikroppssvar (i rummet mellan ryggmärgshinnorna) mot många virala antigen. Lymfocytaktiveringssvaret var samma hos MS-sjuka och deras friska tvillingar. "MS-disposition" innebär inte en väntan på sjukdomen, den utvecklas oftast inte hos dessa individer. Så även om det alltså finns en sorts ärftlig mottaglighet för MS, talar data ändå för att yttre faktorer är viktigare för de sista stegen i utvecklingen.

<<MS-DIAGNOS | STARTSIDA | ÄRFTLIGHET | BOTEMEDEL>>